Hinweise zum Leistungsverzeichnis

Die angegebenen Referenzbereiche sind ggf. von der verwendeten Untersuchungsmethode abhängig und können daher nur zur Orientierung dienen. Die Angaben zu klinischen Indikationen, Beurteilungen und Bemerkungen beziehen sich auf wichtige Informationen zur jeweiligen Laboruntersuchung und erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Bei weitergehenden Fragen wenden Sie sich bitte an uns.

Meßunsicherheiten zu den einzelnen Paramtern können im Labor erfragt werden.

(N), (U), (W) = Die im Leistungsverzeichnis mit W (Weiterleitung) gekennzeichneten Untersuchungen werden von Laboratorien des Laborverbundes für Medizinische Diagnostik, die mit U (Unterauftrag) gekennzeichneten Untersuchungen werden von anderen Laboratorien durchgeführt und gegebenenfalls auch abgerechnet. Mit N werden alle Leistungen gekennzeichnet, die noch nicht akkreditiert sind.

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Faktor II-Gen-Mutation

Prothrombin-Gen-Mutation, Thrombophilie 
Stand vom 25.03.2006
Bezeichnung Faktor II-Gen-Mutation
Synonyme Prothrombin-Gen-Mutation, Thrombophilie
Zuordnungen Gerinnung/Hämostaseologie, Humangenetik, Molekulargenetik
Parameter Bestimmt wird die Mutation:
G20210A im Gen F2 auf Chromosom 11p11-q12
Probenmaterial ca. 1 - 3 ml EDTA-Blut (gefülltes Blutbild-Röhrchen)
Abnahmehinweise
 
Probentransport Postversand möglich
Klinische Indikationen Thrombophilie-Diagnostik bei - positiver Familienanamnese - rezidivierenden Thrombosen - gleichzeitiger Hormontherapie - erhöhter Faktor II-Aktivität - rezidivierenden Aborten
Methode DNA-Extraktion, PCR, Hybridisierung
Ansatztage 1x/Woche
Referenzbereiche Wildtyp: Mutation nicht vorhanden
Beurteilung Die Prothrombin-Mutation hat in der Bevölkerung eine Prävalenz von ca. 2 %, bei Thrombosepatienten dagegen von ca. 5 - 7 % (in der Literatur bis 20 %). Sie gilt als die zweithäufigste Ursache einer hereditären Thrombophilie. Während die heterozygote Mutation allein zu einer Erhöhung des Risikos thromboembolischer Ereignisse um den Faktor 3 führt, potenziert sich das Risiko bei gleichzeitigem Nachweis der Faktor V-Mutation (Leiden). Die homozygote Prothrombin-Muation kann Ursache einer vermehrten Abortrate sein.