Hinweise zum Leistungsverzeichnis

Die angegebenen Referenzbereiche sind ggf. von der verwendeten Untersuchungsmethode abhängig und können daher nur zur Orientierung dienen. Die Angaben zu klinischen Indikationen, Beurteilungen und Bemerkungen beziehen sich auf wichtige Informationen zur jeweiligen Laboruntersuchung und erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Bei weitergehenden Fragen wenden Sie sich bitte an uns.

Meßunsicherheiten zu den einzelnen Paramtern können im Labor erfragt werden.

(N), (U), (W) = Die im Leistungsverzeichnis mit W (Weiterleitung) gekennzeichneten Untersuchungen werden von Laboratorien des Laborverbundes für Medizinische Diagnostik, die mit U (Unterauftrag) gekennzeichneten Untersuchungen werden von anderen Laboratorien durchgeführt und gegebenenfalls auch abgerechnet. Mit N werden alle Leistungen gekennzeichnet, die noch nicht akkreditiert sind.

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Faktor V-Gen-Mutation

Leiden-Mutation, Thrombophilie 
Stand vom 07.08.2013
Bezeichnung Faktor V-Gen-Mutation
Synonyme Leiden-Mutation, Thrombophilie
Zuordnungen Gerinnung/Hämostaseologie, Humangenetik, Molekulargenetik
Parameter Bestimmt wird die Mutation:
G1691A bzw. R506G im Gen F5 auf Chromosom 1q23
Probenmaterial 2,7 ml EDTA-Blut
Probentransport Postversand möglich
Klinische Indikationen Thrombophilie-Diagnostik bei
- pathologischer APC-Resistenz
- positiver Familienanamnese
- rezidivierenden Thrombosen
- Thrombosen bei jungen Patienten (< 45 Jahre)
- gleichzeitiger Hormontherapie
- rezidivierenden Aborten
Methode DNA-Extraktion, PCR, Hybridisierung
Ansatztage 1x/Woche
Referenzbereiche Wildtyp: Mutation nicht vorhanden
Beurteilung Die Faktor V-Leiden-Mutation ist die häufigste angeborene Ursache einer Thrombophilie bzw. gehört zu den häufigsten monogenen Prädispositionen für thromboembolische Ereignisse. Sie ist bei ca. 20 % der Thrombosepatienten < 70 Jahre  nachweisbar.
Bei positiver Familienanamnese erhöht sich der Anteil sogar auf ca. 50 %. Ca. 5 % der Bevölkerung sind heterozygote Mutationsträger, ca. 0,5 % der Bevölkerung homozygote Mutationsträger.
Heterozygote Anlageträger für diese Mutation haben ein ca. 5 - 8-fach erhöhtes Risiko für eine venöse Thrombose, homozygote Anlageträger sogar ein ca.  80-faches. Eine Kombination mit anderen angeborenen bzw. erworbenen Risikofaktoren steigert das Thromboserisiko zusätzlich.

Ca. 5-10 % der Patienten mit pathologischer APC-Resistenz sind NICHT Mutationsträger für die Faktor V-Leiden Mutation.