Hinweise zum Leistungsverzeichnis

Die angegebenen Referenzbereiche sind ggf. von der verwendeten Untersuchungsmethode abhängig und können daher nur zur Orientierung dienen. Die Angaben zu klinischen Indikationen, Beurteilungen und Bemerkungen beziehen sich auf wichtige Informationen zur jeweiligen Laboruntersuchung und erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Bei weitergehenden Fragen wenden Sie sich bitte an uns.

Meßunsicherheiten zu den einzelnen Paramtern können im Labor erfragt werden.

(N), (U), (W) = Die im Leistungsverzeichnis mit W (Weiterleitung) gekennzeichneten Untersuchungen werden von Laboratorien des Laborverbundes für Medizinische Diagnostik, die mit U (Unterauftrag) gekennzeichneten Untersuchungen werden von anderen Laboratorien durchgeführt und gegebenenfalls auch abgerechnet. Mit N werden alle Leistungen gekennzeichnet, die noch nicht akkreditiert sind.

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Indikation  Gaucher-Erkrankung

 
Stand vom 05.11.2006
Bezeichnung Gaucher-Erkrankung
ICD-10-Code E75.2 Sonstige Sphingolipidosen
Beschreibung der Indikation Autosomal rezessiv vererbte Lipid-Speicherkrankheit dar, die durch den genetischen Defekt eines lysosomalen Enzyms, der β-Glucocerebrosidase bedingt ist.
Benannt nach dem Erstbeschreiber (1882) Philippe Charles Ernest Gaucher (französischer Dermatologe, 1854-1918)
Links zur Indikation Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V.
Therapieempfehlungen der Arbeitsgemeinschaft für pädiatrische Stoffwechselstörungen
Leitinie
International Collaborative Gaucher Group
Parameter Stufe 1 Saure Phosphatase, Thrombozyten, Ferritin, ACE, β-Glucocerebrosidase