Hinweise zum Leistungsverzeichnis

Die angegebenen Referenzbereiche sind ggf. von der verwendeten Untersuchungsmethode abhängig und können daher nur zur Orientierung dienen. Die Angaben zu klinischen Indikationen, Beurteilungen und Bemerkungen beziehen sich auf wichtige Informationen zur jeweiligen Laboruntersuchung und erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Bei weitergehenden Fragen wenden Sie sich bitte an uns.

Meßunsicherheiten zu den einzelnen Paramtern können im Labor erfragt werden.

(N), (U), (W) = Die im Leistungsverzeichnis mit W (Weiterleitung) gekennzeichneten Untersuchungen werden von Laboratorien des Laborverbundes für Medizinische Diagnostik, die mit U (Unterauftrag) gekennzeichneten Untersuchungen werden von anderen Laboratorien durchgeführt und gegebenenfalls auch abgerechnet. Mit N werden alle Leistungen gekennzeichnet, die noch nicht akkreditiert sind.

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Indikation  Fanconi-Syndrom

De-Toni-Debré-Fanconi-Syndrom 
Stand vom 25.03.2006
Bezeichnung Fanconi-Syndrom
Synonyme De-Toni-Debré-Fanconi-Syndrom
ICD-10-Code E72.0 Störungen des Aminosäuretransportes
Beschreibung der Indikation (Debré-Toni-)Fanconi-Syndrom stellt eine generalisierte nicht spezifische Hyperaminoacidurie dar, bedingt durch funktionale Störung der tubuären Reabsorption. Plasmaaminosäuren sind in der Regel normal. Tubuläre Proteinurie, Glukosurie Hyperphosphaturie, renal-tubuläre Azidose. Hereditär oder erworben.
Parameter Stufe 1 Na, Ca, P, Cl, Glukose im Serum und Urin, Kreatinin, Harnstoff im Serum, Blutgasanalyse; Urinsediment, Protein im 24-h, Urin-Osmolalität, 1,25 Vitamin D, Kupfer, Aminosäuren; Ausschluss anderer Tubulopathien: Antibiotika, Blei, Cadmium, Quecksilber