Hinweise zum Leistungsverzeichnis

Die angegebenen Referenzbereiche sind ggf. von der verwendeten Untersuchungsmethode abhängig und können daher nur zur Orientierung dienen. Die Angaben zu klinischen Indikationen, Beurteilungen und Bemerkungen beziehen sich auf wichtige Informationen zur jeweiligen Laboruntersuchung und erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Bei weitergehenden Fragen wenden Sie sich bitte an uns.

Meßunsicherheiten zu den einzelnen Paramtern können im Labor erfragt werden.

(N), (U), (W) = Die im Leistungsverzeichnis mit W (Weiterleitung) gekennzeichneten Untersuchungen werden von Laboratorien des Laborverbundes für Medizinische Diagnostik, die mit U (Unterauftrag) gekennzeichneten Untersuchungen werden von anderen Laboratorien durchgeführt und gegebenenfalls auch abgerechnet. Mit N werden alle Leistungen gekennzeichnet, die noch nicht akkreditiert sind.

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Indikation  Ahornsirupkrankheit

MSUD = Maple Sirup Urine Disease
alpha-Ketosäuredecarboxylase-Mangel 
Stand vom 19.11.2005
Bezeichnung Ahornsirupkrankheit
Synonyme MSUD = Maple Sirup Urine Disease
alpha-Ketosäuredecarboxylase-Mangel
ICD-10-Code E71.0 Ahornsirup- (Harn-) Krankheit
Beschreibung der Indikation Durch einen Mangel an verzweigtkettiger Oxosäure-Dehydrogenase akkumulieren bei der Ahornsiruperkrankung die verzweigtkettigen Aminosäuren Leucin (Leu), Isoleucin (Ile) und Valin (Val).
Links zur Indikation Link zu neoscreening.de
Parameter Stufe 1 Aminosäuren i.S., org. Säuren i.U.