Hinweise zum Leistungsverzeichnis

Die angegebenen Referenzbereiche sind ggf. von der verwendeten Untersuchungsmethode abhängig und können daher nur zur Orientierung dienen. Die Angaben zu klinischen Indikationen, Beurteilungen und Bemerkungen beziehen sich auf wichtige Informationen zur jeweiligen Laboruntersuchung und erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Bei weitergehenden Fragen wenden Sie sich bitte an uns.

Meßunsicherheiten zu den einzelnen Paramtern können im Labor erfragt werden.

(N), (U), (W) = Die im Leistungsverzeichnis mit W (Weiterleitung) gekennzeichneten Untersuchungen werden von Laboratorien des Laborverbundes für Medizinische Diagnostik, die mit U (Unterauftrag) gekennzeichneten Untersuchungen werden von anderen Laboratorien durchgeführt und gegebenenfalls auch abgerechnet. Mit N werden alle Leistungen gekennzeichnet, die noch nicht akkreditiert sind.

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Indikation  Adrenogenitales Syndrom

AGS 
Stand vom 26.04.2015
Bezeichnung Adrenogenitales Syndrom
Synonyme AGS
ICD-10-Code E25.- Adrenogenitale Störungen
Beschreibung der Indikation häufigster Enzymdefekt: 21-Hydroxylase-Mangel (90 %) mit/ohne Salzverlust, ggf. Virilisierung-Typ. Andere Defekte umfassen Mutationen der 11b-Hydroxylase, 3b-Hydroxysteroid-Dehydrogenase, P450scc (20,22-Desmolase) und P450c17 (17-Hydroxylase).
Parameter Stufe 1 Such-/Ausschlussdiagnostik:
Neugeborene: 17-Hydroxyprogesteron im 24-Std.-Urin, Testosteron, Androstendion, CYP21-Gentest (21-Hydroxylase).
Kindesalter und Erwachsene (postpuberales oder late-onset-AGS): 17-Hyroxyprogesteron im 24 Std.-Urin, Testosteron, Androstendion. Bestätigungstest: ACTH-Belastungstest mit Bestimmung von 17-Hydroxyprogesteron, Cortisol ggf. 11-Desoxycortisol im Plasma (auch bei Familienangehörigen), DHEA-S, (siehe Funktionstests), Renin, Aldosteron.  DD: NNR-Tumor, androgenbildender Gonadentumor, Pubertas praecox beim Knaben