Leistungs- und Indikationsverzeichnis

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Acylcarnitin(W)

Neugeborenen-Screening

Stand vom

07.03.2014

Bezeichnung

Acylcarnitin

Synonyme

Neugeborenen-Screening

Zuordnungen

Neugeborenen-Screening

Probenmaterial

ca. 1,0 ml EDTA-Vollblut oder Guthrie-Karte

Probentransport

Postversand möglich

Klinische Indikationen

Untersuchung auf Carnitin-Acyl-Carnitin-Translokase, Acyl-CoA-Dehydrogenase, 3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (Neugeborenen-Screening).

Ansatztage

Fremdlabor: 1x wöchtnlich

Beurteilung

Die Acyl-Carnitin-Differenzierung mittels MSMS ergibt sehr differenzierte Metaboliten-Muster, die individuell interpretiert werden müssen.