Ahornsirupkrankheit
MSUD = Maple Sirup Urine Disease
alpha-Ketosäuredecarboxylase-Mangel
Stand vom
19.11.2005
Bezeichnung
Ahornsirupkrankheit
Synonyme
MSUD = Maple Sirup Urine Disease
alpha-Ketosäuredecarboxylase-Mangel
alpha-Ketosäuredecarboxylase-Mangel
ICD-10-Code
E71.0 Ahornsirup- (Harn-) Krankheit
Beschreibung der Indikation
Durch einen Mangel an verzweigtkettiger Oxosäure-Dehydrogenase akkumulieren bei der Ahornsiruperkrankung die verzweigtkettigen Aminosäuren Leucin (Leu), Isoleucin (Ile) und Valin (Val).
Links zur Indikation
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Parameter Stufe 1
Aminosäuren i.S., org. Säuren i.U.